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Suivi de grossesse

Les examens obligatoires au cours de la grossesse

Dans le cadre de votre suivi de grossesse, plusieurs consultations sont obligatoires ainsi que certains examens complémentaires. Ces examens sont pris en charge à 100% par votre organisme d’Assurance maladie.

Pour plus d’informations vous pouvez consulter le guide de l’assurance maladie (ameli.fr)

DIAGNOSTIC PRÉNATAL

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.

Le dépistage prénatal vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.

En France, depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Les pratiques de dépistage se sont cependant progressivement diversifiées au-delà du cadre défini par la réglementation avec l’utilisation de la mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre. La coexistence de différentes stratégies de dépistage conduit à un taux d’amniocentèse de l’ordre de 11%. Or ces examens diagnostiques invasifs sont à l’origine de pertes fœtales et d’anxiété pour les femmes. Il est apparu nécessaire de clarifier la situation actuelle afin que soient maintenues les conditions d’un consentement libre et éclairé au dépistage de la trisomie 21.

La Haute Autorité de Santé (H.A.S.) recommande depuis Mars 2007 de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre la 12e et la 14e semaine d’aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sanguins du 1er trimestre (PAPP-A et fraction libre de la béta-hCG).

Cette stratégie de dépistage permet en effet d’obtenir des taux de détection très élevés (de l’ordre de 80%) tout en assurant une diminution majeure (environ 3%) des taux de prélèvements foetaux (amniocentèse ou biopsie du futur placenta).

Un calcul associant de façon combinée l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et les taux des 2 marqueurs sanguins permet d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être attient de trisomie 21. Mais il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de trisomie 21.

Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L’application de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.

Réglementation en vigueur

C’est l’Arrêté ministériel du 23 juin 2009 « fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostics prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 » qui règlemente la procédure du dépistage de la Trisomie 21 au 1er trimestre.

Lors de ses premières consultations médicales, toute femme enceinte, quelque soit son âge, doit être informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.

Il est important de savoir que si le dépistage combiné du 1er trimestre n’a pas pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre.

Lorsque le dépistage de la trisomie 21 conduit à la réalisation d’un prélèvement à visée diagnostique, la femme enceinte est associée au choix de la technique de ce prélèvement.

Enfin sachez que les professionnels concourant au dépistage et au diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 adhèrent à un réseau de périnatalité associé à un (ou plusieurs) centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Ils s’inscrivent donc dans une démarche d’amélioration des pratiques et de contrôle qualité des mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.

Le Réseau Périnatal du Val d’Oise en lien avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal Léonard de Vinci se chargent donc de veiller au respect de la bonne application de cette démarche qualitative.

Pour connaître la liste de ces professionnels de santé ayant reçu un agrément par le RPVO dans le cadre de l’arrêté de 2009, cliquez ici :

LISTING DES ÉCHOGRAPHISTES AYANT AGRÉMENT PAR LE RPVO POUR LA PRATIQUE DU DÉPISTAGE COMBINÉ DE LA T21 AU 1ER TRIMESTRE.

Depuis l’Arrêté du 23 juin 2009, les professionnels de santé (Gynécologues-Obstétriciens, Radiologues, Sage-Femmes) réalisant des échographies dans le cadre du dépistage de la Trisomie 21 au 1er trimestre doivent bénéficier d’un agrément auprès d’un réseau de santé en périnatalité. Cette organisation s’inscrit dans une démarche d’assurance qualité.

Si vous réalisez votre échographie chez un professionnel qui ne possède pas d’identifiant spécifique délivré par un réseau de périnatalité, sachez que les laboratoires agréés ne pourront pas utiliser leurs mesures de clarté nucale pour le calcul risque combiné avec les marqueurs sériques du 1er trimestre.